Familial mental retardation: a review and practical classification / Retardo mental familiar: revisão e classificação prática

Mental retardation (MR) is a definition which comprises a series of conditions whose common feature is an intellectual handicap that develops before the age of 18, afflicting 2-3% of the world's population. The classification of MR into different categories is determined by the extent of the handicap instead of its cause, which often remains unrecognized. Sometimes, MR runs in a family, characterizing familial MR, and those cases permit an in-depth look into the genetic causes and consequences of the problem. However, almost no work is available on the prevalence of familial MR among the registered MR cases, possibly because familial MR is a term with no clear definition. The scope of this work is to review the topic and discuss the implications of different genetic and environmental factors, which characterize particular categories of familial cases, suggesting a practical classification of familial MR, which is important for epidemiologic studies and also for counseling in the clinic. Some of the aspects are discussed under the perspective of a newly-developed country like Brazil.

Retardo mental (RM) é uma definição que compreende uma série de condições cuja característica em comum é um déficit intelectual que se desenvolve antes dos 18 anos, afetando 2-3% da população mundial. A classificação do RM em diferentes categorias é determinada pela gravidade do déficit ao invés de sua causa, que com frequência permanece obscura. O RM pode segregar na família, caracterizando RM familiar, e estes casos permitem um olhar mais aprofundado para as causas genéticas e as consequências do problema. Porém, praticamente não existem dados disponíveis sobre a prevalência do RM familiar dentre os casos registrados, possivelmente por ser um termo sem definição clara. O presente trabalho objetiva rever o tópico e discutir as implicações de diferentes fatores genéticos e ambientais que caracterizam categorias particulares de casos familiares, sugerindo uma classificação prática para o RM familiar, importante para estudos epidemiológicos e também na clínica, para aconselhamento. Alguns dos aspectos são discutidos na perspectiva de um país emergente, como o Brasil.

Avaliação do estresse oxidativo e contaminação por chumbo em praticantes de tiro esportivo / Oxidative stress evaluation and lead contamination in marksmen

O chumbo, metal utilizado na fabricação de munições, pode depletar a glutationa e gerar espécies reativas de oxigênio capazes de desencadear reações de peroxidação lipídica. Neste trabalho, avaliou-se uma possível correlação entre chumbo e estresse oxidativo em praticantes de tiro esportivo nas modalidades ao ar livre, indoor e não-atiradores. A concentração de chumbo sangüínea foi determinada por absorção atômica, a peroxidação lipídica pela concentração dos produtos de reação com o ácido tiobarbitúrico (TBARS) e a capacidade antioxidante total foi avaliada utilizando-se o kit Total Antioxidant Status (RANDOXÒ). Os resultados mostraram que 12,5 por cento dos atiradores ao ar livre e 20,8 por cento indoor apresentaram valores sangüíneos de chumbo acima dos considerados normais para grupos não-expostos. Os valores de TBARS mostraram-se significativamente maiores nos praticantes de tiro. A capacidade antioxidante total medida no soro dos indivíduos dos três grupos amostrados não se mostrou alterada